Jumat, 18 Februari 2011

KROMOSOM

Bagian-bagian kromosom
a. Sentromer (kinetokor).
merupakan penghubung antara krononema satu dengan yang lainnya dan berfungsi sebagai tempat melekatnya benang gelendong pada waktu kromosom akan bergerak menuju kutub sel pada fase anaphase pembelahan kromosom.
b. Kromonema
Pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan kromomer.
c. Kromomer (granula besar).
Kromonema yang mengalami penebalan di beberapa tempat dan merupakan bahan nucleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat lokus gen.
d. Kromiol (granula kecil).
Kromosom yang mengalami sedikit penebalan.
e. Telomer
Bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
f. Matriks
Cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di dalam kromosom.
g. Lokus gen
Bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan (hereditas).
h. Satelit
Bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosm dan tiap kromosom belum tentu memilikinya.
i. Selaput (membrane)
Lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.
j. JUmlah kromosm Organisme
Jumlah kromosom pada setiap organism sangat bervariasi.

Lebih lanjut tentang: Susunan KROMOSOM


PENYEBAB ABERASI KROMOSOM
ABERASI artinya menyimpang. Aberasi kromosom ialah mutasi
besar yang menyebabkan jumlah atau struktur kromosom berubah.
Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada berupa bahan fisika
dan kimia, ada pula berupa bahan biologi. Cuma saja sinar
gelombang pendek yang non-radioaktif, yaitu sinar ultraviolet, tidak
sampai menyebabkan aberasi kromosom. Kebanyakan penyebab
aberasi itu ialah sinar radioaktif, bahan kimia residu insektisida dan
herbisida, asap pembakaran, dan virus.

Negeri kita dibombardir oleh pestisida, herbisida, dan obat apkiran
dari negara maju. Di kota besar penyebab aberasi ialah asap knalpot
kendaraan bermotor. Kendaraan itu demikian rapat memenuhi jalan
raya sehingga perjalanan jadi macet kronis, menyebabkan orang 3-5
x lipat lebih lama di jalan daripada di daerah pinggiran atau
pedesaan. Berarti 3-5 x lipat pula orang terpapar kepada pencemaran
oleh asap kendaraan itu.

Jalan raya dan trotoar centang perenang dan berdebu kronis, selokan
dan kali mampet, warna airnya hitam, tergenang abadi
bertahun-tahun. Jika hujan turun, air itu meluap ke halaman dan jalan
besar, dan setelah hari panas ia kering dan membentuk debu yang
beterbangan, lalu hinggap pada minuman dan makanan di jongko
pinggir jalan dan pasar. Itu semua mengandung bahan penyebab
aberasi, sehingga sel-sel tubuh penduduk kota besar banyak
mengandung kromosom aberrant.

Sedangkan di desa dan dusun sumber pencemar yang menciptakan
kromosom aberrant ialah residu pestisida dan herbisida, yang
memenuhi udara, air, dan tanah sawah, kebun, dan perkebunan
besar. Ada di antara residu itu yang bersifat mirip hormon estrogen,
yang dapat mengganggu perimbangan hormon tubuh para wanita. Ini
sama halnya kalau wanita itu sudah berumur 40 tahun plus, estrogen
dalam tubuhnya menurun sehingga mengganggu perimbangan
hormon secara keseluruhan dalam mengatur metabolisme dan
aktivitas sel.

Dapat dikatakan hampir semua penyakit kanker, baik darah, jaringan
lunak, maupun jaringan padat, ternyata mengandung aberasi
kromosom. Dapat dipahami kenapa di negara maju diagnosa klinis
terhadap sejenis kanker sering harus ditunjang oleh diagnosa
sitogenetika. Terutama dalam memperkirakan kelanjutan penyakit itu
serta kemungkinan untuk sembuh (prognosa), dan jenis terapi yang
tepat, harus ditunjang oleh analisa kromosom.

Lebih lanjut tentang: Penyebab Aberasi Kromosom 

PERBEDAAN KELAMIN BAYI:

Mengapa bayi memiliki kemiripan sifat dengan ayah atau ibunya, misalnmya, matanya mirip mata ibu, hidungnya mirip ayahnya. Apa yang menyebabkan kemiripan ini? Siapa yang membawanya? Sifat – sifat ayah dan ibu diturunkan melalui sel
Dalam setiap sel tubuh manusia terdapat 46 struktur yang disebut kromosom, setiap sel reproduksi baik telur perempuan maupun sperma laki – laki, hanya ada 23 kromosom atau setengan dari seluruhnyadalam setiap sel. Dalam setiap kromosom memeiliki sejumlah gen. tidak diketahui secara persis berapa banyak gen yang dimiliki manusia. Kalau diandaikan, kromosom adalah sekelompok rumah, ruang dalam rumah ini mewakili satu sifat. Nah setengahnya dibawah dari ayah dan setengahnya dibawah dari ibu. Kombinasi dari keduanya ini akan menentukan siapa anak mereka kelak
Namun mengapa jenis kelamin bayi berbeda? Sperma ayah, bukan telur ibu, yang menetukan jenis kelamin anak, apakah anak perempuan atau anak laki – laki. Bagaimana bias? Sebuah sperma memuat 22 kromosom yang tetap dan satu kromosom jenis kelamin, salah satunya X (perempuan) atau Y (laki – laki), sedangkan semua telur memuat 22 kromosom dan satu kromosom jenis kelamin, yang selalu X (perempuan). Jika sperma membawa kromosom Y yang membuahi telur, maka bayinya laki – laki. Begitu sebaliknya.

Lebih lanjut tentang: Mengapa Jenis Kalemin Bayi Berbeda

DNA
Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat(DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat(RNA).

DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya(Harpet, 1980).

Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) memberikan dasar kimia bagi pemindahan keterangan di dalam semua sel. Asam nukleat merupakan molekul makro yang memberi keterangan tiap asam nukleat mempunyai urutan nukleotida yang unik sama seperti urutan asam amino yang unik dari suatu protein tertentu karena asam nukleat merupakan rantai polimer yang tersusun dari satuan monomer yang disebut nukleotida(Dage, 1992).

Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat(DNA) dan asam ribonukleat(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA(mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya(fessenden, 1990).
Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan DNA, antara lain yaitu(Poedjiati, 1994):

1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah dioksiribosa.
2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa rantai tunggal yang terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.
3. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak mengandung timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.
4. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin, demikian pula jumlah adenin, tidak perlu sama dengan urasil.
Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal(Suryo, 1992):

1. Ukuran dan bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.

2. Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a. Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b. Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.

3. Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang berlangsung didalam nukleus.
b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.

4. Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung didalam inti sel.
b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.
c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.

Lebih lanjut tentang: Sudah TAUKAH ANDA TENTANG DNA ??

MUTASI DAN DAMPAK MUTASI BAGI KEHIDUPAN

A. PENDAHULUAN
kromosom atau perubahan mendadak pada bentuk dan susunan dalam kromosm makhluk yang menghasilkan protein dan enzim yang bermodifikasi.
Hugo de Vries adalah orang pertama yang menggunakan isitilah mutasi. Istilah ini digunakan Hugo de Vries untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Setelah diseleidiki, perubahan tersebut terjadi karena penyimpangan dari kromosomnya
Morgan (1910) juga melakukan penelitian tentang mutasi dengan menggunakan lalat buah. Ia menemukan lalat buah jantan bermata putih diantara sejumlah besar lalat bermata merah. Sifat baru tersebut muncul karena perubahan struktur genetk, karena sifat baru diturunkan pada generasi berikutnya.
B. DAMPAK MUTASI BAGI KEHIDUPAN
1. Dampak negatif
Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti sindrom, kanker.
2. Dampak positif
Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna bagi manusia, misalnya
a. Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliloidi).
b. Dapat meningkatkan hasil antibiotika
c. Dapat memeriksa proses biologi
d. Proses penting untuk evolusi dan variasi genetika
e. Dapat menambah keanekaragaman.


Gen Yang Mengkode Enzyme Phase 2 Glutation S-transferase (GST)


Dalam praktek kedokteran saat ini sebagian besar lebih difokuskan kepada “pengobatan setelah timbulnya penyakit”, sedangkan pendekatan farmakogenomik lebih ditekankan pada
“pencegahan sebelum munculnya suatu penyakit”. Dewasa ini berbagai gen yang bertanggungjawab terhadap munculnya penyakit telah dipetakan di dalam kromosom, dan beberapa mutasi gen yang menyebabkan berbagai kondisi penyakit sudah teridentifikasi.

Terbatasnya pengetahuan akan target obat yang ada pada saat ini sangat mempengaruhi industri farmasi dalam mengembangkan terapi baru. Sekitar 500-an jenis target obat telah dipublikasi untuk jenis obat yang telah dipasarkan (Drew,J. 1999; Drew,J. 2000). Pengetahuan yang lengkap akan gen dan protein manusia akan mempercepat penemuan obat yang sesuai dengan profil target yang diinginkan. Diperkirakan bahwa pola penemuan obat di masa mendatang akan dilakukan melalui penelitian yang berbasis genomik.Selama ini diperkirakan bahwa perbedaan dalam kapasitas metabolisme obat masing-masing individu disebabkan oleh perbedaan struktur gen tunggal (monogenic), dan efek farmakokinetik dari obat.
Adapun factor-farmakodinamik yang mempengaruhi aktifitas metabolisme obat, yaitu :
1. Sitokrom P450 yang merupakan enzim pereduksi.
2. Pembentukan metabolit yang dapat memberikan efek farmakologi yang lebih kompleks dibanding obat awalnya.
3. Lokasi atau tempat kerja dari metabolit yang dihasilkan.
4. Perbedaan antara profil farmakokinetik dan farmakodinamik dari metabolit aktif dan obat awal.

Perbedaan ini menyebabkan konsentrasi dan intensitas efek farmakologik metabolit dan obat awal sulit dibedakan. Efek obat kadang-kadang ditimbulkan oleh metabolitnya. Metabolit itu mempunyai peran penting sebagai obat oleh karena :
A. Metabolit kemungkinan menimbulkan toksisitas atau efek samping lebih rendah dibanding pro-drugnya.
B. Secara umum metabolit mengurangi variasi respon klinik dalam populasi yang disebabkan perbedaan kemampuan metabolisme oleh individu-individu atau oleh adanya penyakit tertentu.

Variasi antar individu dalam hal respon terhadap obat dan terjadinya efek obat yang tidak diinginkan (adverse drug reactions, ADRs) merupakan masalah kesehatan yang besar. Adanya ADR ini merupakan penyebab terbesar ketidak-patuhan pasien terhadap pengobatan maupun kegagalan pengobatan, terutama pada penyakit-penyakit kronis. Salah satu faktor yang berkontribusi terhadap fenomena ini adalah faktor genetik. Karena itu, kemampuan untuk memahami kemungkinan penyebab variasi respon ini melalui studi farmakogenetik/genomik sangat perlu sebagai prediktor untuk meningkatkan respon terhadap obat, mencegah terjadinya ADR, yang pada gilirannya akan dapat mengurangi biaya kesehatan dan beban sosial akibat adanya ADR atau ketidakefektifan pengobatan. Di sisi lain, dibidang farmasi, informasi ini sangat penting untuk mengetahui obat-obat mana yang paling sesuai dikembangkan untuk profil farmakogenetik orang Indonesia.

Fakta awal bahwa faktor genetik memainkan peran dalam variasi respon terhadap obat didasarkan pada adanya perbedaan fenotip enzim pemetabolisme obat pada individu yang mengalami adverse drug reaction. Berkurangnya aktivitas enzim pemetabolisme fase II di hati ternyata berkorelasi signifikan dengan terjadinya toksisitas saraf obat TBC isoniazid pada beberapa orang yang mengalaminya (Evans dan Relling, 1999). Fakta lebih baru menunjukkan bahwa berkurangnya aktivitas enzim pemetabolisme fase II tersebut disebabkan karena adanya polimorfisme pada enzim N-acetyl transferase 2 (NAT2). Contoh lain adalah penyakit Lupus yang disebabkan karena prokainamid, yang ternyata dijumpai pada individu yang mengalami mutasi pada enzim sitokrom 450 subtipe CYP2D6. Contoh ini membuka tantangan di bidang farmakologi yang disebut farmakogenetik, yang berfokus pada pencarian faktor genetik yang bertanggung-jawab terhadap variabilitas respon individu terhadap obat.

Polimorfisme pada gen yang mengkode protein yang terlibat dalam proses abosrpsi, distribusi, metabolisme dan ekskresi obat, maupun terhadap respon terhadap obat, sangat berpengaruh signifikan respon in vivo suatu individu terhadap obat. Namun demikian, hingga saat ini belum ada publikasi mengenai peta polimorfisme genetik pada orang asli Indonesia terkait dengan berbagai gen yang mungkin terlibat dalam respon obat. Untuk itu sangat perlu kiranya dilakukan pemetaan polimorfisme genetik pada penduduk asli Indonesia, apalagi Indonesia sangat kaya dengan suku bangsa, yang sangat memungkinkan terdapatnya variasi genetik yang luas.

Glutation S-transferase (GST) merupakan kelompok enzim sitosolik multifungsi yang berperan penting dalam detoksifikasi senyawa elektrofilik melalui konjugasi dengan glutation (GSH). Aktivitas GST dapat dipacu oleh beberapa jenis senyawa baik senyawa endogen maupun senyawa eksogen.
Glutation S-transferase adalah keluarga enzim multifungsi kompleks yang berperan pada detoksifikasi senyawa elektrofilik xenobiotik (Griscelli dkk., 2004). Konjugat glutation kemudian ditransport ke ginjal untuk diekskresikan melalui urin sebagai asam merkapturat (Josephy, 1997). GST terdapat pada fraksi sitosol kebanyakan sel dan organ tubuh seperti hati, ginjal, paru, dan usus halus (Commandeur dkk., 1995). Pada mamalia, GST dalam sitosol dikelompokkan dalam enam kelas, yaitu: alpha, mu, pi, sigma, theta, dan zeta. GST kelas kappa juga ditemukan terikat pada membran dalam bentuk isoenzim dan di mitokondria (Hsieh dkk., 1999). GST kelas pi banyak ditemukan pada ginjal tikus (Hayes dan Pulford, 1995). Substrat umum untuk GST adalah 1-kloro-2,4-dinitrobenzen (CDNB). GST kelas alpha memiliki aktivitas terhadap kumen hidroperoksida. Substrat spesifik untuk GST kelas mu adalah 1,2-dikloro-4-nitrobenzen (DCNB). Asam etakrinat ([2,3-dikloro-4-(2-metilenbutiril)-fenoksi] asam asetat) merupakan substrat spesifik untuk GST kelas pi (Mannervik dan Danielson, 1988).

Pada penyakit kanker sering menunjukkan aktivitas GST berlebihan sehingga terapi kanker dengan obat sitostatik, yang bersifat elektrofilik, umumnya akan mengalami resistensi karena sebagian besar obat sitostatik justru dimetabolisme melalui konjugasi dengan GSH yang dikatalisis oleh GST. Sebagai akibatnya terjadilah penurunan efektivitas obat sitostatik tersebut. Namun demikian, bila obat sitostatik tersebut diberikan bersama obat lain yang bersifat sebagai inhibitor GST yang selektif, maka efektivitas obat sitostatik tersebut akan meningkat.sedangkan dari hasil penelitian Yuniarti, N. dkk.(2005) dapat disimpulkan bahwa aspirin tidak menghambat aktivitas enzim glutation S-transferases kelas pi ginjal tikus.
Berikut ini adalah daftar glutathione S-transferases manusia: Kelas dan anggotanya
Alfa GSTA1, GSTA2, GSTA3, GSTA4, GSTA5
kappa GSTK1
mu GSTM1, GSTM1L, GSTM2, GSTM3, GSTM4, GSTM5
omega GSTO1, GSTO2
pi GSTP1
theta GSTT1, GSTT2
microsomal MGST1, MGST2, MGST3

MERANCANG JENIS KELAMIN BAYI

Berbagai riset dan metode yang telah terbukti keakuratannya dapat menjadi masukan bagi yang ingin mempraktekkannya.

1. Inseminasi.
memisahkan kromosom X dan Y. Tingkat keberhasilannya 76%. Metode ini harus dilakukan oleh dokter spesialis kandungan dan kebidanan yang ahli inseminasi (in vitro fertilization/IVF). Anda bisa mengunjungi klinik khusus atau rumah sakit yang melayani pembuahan IVF dan bayi tabung.

2. Teori asam-basa.
Untuk mendapatkan anak lelaki dilakukan hubungan suami istri pada masa kesuburan perempuan, karena kromosom Y suka dengan suasana vagina yang basa. Sedangkan untuk mendapatkan anak wanita, hubungan suami istri dilakukan 2 hari sebelum masa subur wanita karena kromosom X sangat suka dengan suasana asam di vagina.

3. Teori "siapa yang paling dulu mencapai orgasme/puncak"
Jika ingin mendapatkan anak perempuan, maka diharapkan suami lebih dulu ejakulasi. Sedangkan untuk mendapatkan anak wanita, istri lebih dulu mencapai orgasme, sehingga vagina dalam keadaan basa.

Lebih lanjut tentang: Merancang jenis kelamin bayi (riset)

PROTEIN KANAL NATRIUM

Kanal ion merupakan protein membran yang terdapat pada lapisan lipid membran sel yang tersusun dari beberapa sub-unit protein membentuk suatu pori–pori. Kanal ion merupakan tempat bagi ion-ion tubuh untuk melakukan transport pada membran sel, molekul kecil yang tidak dapat menembus lapisan lipid ganda dapat menembus membran sel dengan mudah melalui kanal protein. Semakin besar ukuran molekul, kemampuan penetrasinya menurun secara cepat. Kanal ion dapat berfungsi sebagai transport ion, pengaturan potensial listrik melintasi membran sel dan sinyal sel. 

Berdasarkan cara teraktivasinya, maka kanal ion dapat diklasifikasikan menjadi :
1. Kanal ion teraktivasi voltase (voltage-gated channels)
Kanal ini berespon terhadap perubahan potensial membran, contoh : kanal ion Na dan K pada sel syaraf, dan kanal Ca pada sel saraf
2. Kanal ion teraktivasi ligan (ligand-gated channel) Berespon terhadap ligan yang berada pada daerah ekstrasel, contoh : reseptor asetilkolin nikotinik
3. Kanal ion teraktivasi molekul intraseluler,
Berespon terhadap senyawa intraseluler, contoh : Ca++ dan cAMP
4. Kanal ion teraktivasi oleh kekuatan mekanik (stretch-activated channel)
Berespon terhadap kekuatan mekanik yang timbul dari peregangan/pengerutan lokal membran sekitar kanal ion.
5. Kanal ion terhubung Protein G
Kanal ion teraktivasi jika protein G teraktivasi, contoh : reseptor asetilkolin muskarinik
Terdapat empat macam kanal ion, yaitu Kanal Natrium, Kanal Kalsium, Kanal Klorida, dan kanal Kalium. Kanal Natrium merupakan protein integral membran yang membentuk kanal ion yang menyalurkan ion natrium ke dalam membran plasma sel. Kanal natrium banyak terdapat pada sel saraf dan sel otot. Struktur kanal natrium terdiri dari subunit-α dan subunit-β. Pada saat subunit –α diekspresikan oleh sel, subunit-α dapat membentuk kanal yang menyalurkan ion natrium lewat gerbang voltase. Subunit-α mempunyai empat domain yang diulang, diberi nama I - IV dan masing-masing domain terdiri dari enam segmen atau heliks transmembran dan diberi nama S1 – S6. Daerah S4 bertindak sebagai sensor voltase kanal natrium. 


Kanal natrium mempunyai gerbang untuk pengaturan permeabilitas saluran. pembukaan dan penutupan gerbang terjadi pada bagian luar saluran dari membran sel. Pembukaan dan penutupan gerbang diatur dalam dua cara, yaitu :
1. Voltase gerbang.
Pada saat terdapat muatan negatif kuat pada bagian dalam membran sel, gerbang natrium di bagian luar akan tertutup rapat, sebaliknya bila bagian dalam membran kehilangan muatan negatifnya, gerbang ini akan akan terbuka secara tiba-tiba sehingga memungkinkan sejumlah besar ion natrium mengalir masuk melalui pori-pori natrium.
2. Gerbang kimiawi.
Gerbang saluran protein akan terbuka karena mengikat molekul lain dengan protein, hal ini akan menyebabkan perubahan pada molekul protein sehingga gerbang akan terbuka atau tertutup. Contohnya efek saluran asetilkolin.


Kanal natrium bertanggung jawab untuk meneruskan potensial aksi/impuls saraf. Potensial aksi dimulai pada saat serabut saraf terstimulasi, maka gerbang natrium akan terbuka. Ion Natrium yang bermuatan positif bergerak ke dalam sel, mengubah potensial istirahat (polarisasi) menjadi potensial aksi (depolarisasi). Potensial aksi menjalar di sepanjang serabut saraf dengan kecepatan dan amplitudo yang tetap. Arus listrik lokal menyebar ke area membran yang berdekatan. Hal ini menyebabkan banyaknya gerbang natrium yang terbuka dan mengakibatkan gelombang depolarisasi menjalar di sepanjang saraf. Dengan cara ini, sinyal atau impuls saraf ditransmisi dari satu sisi dalam sistem saraf ke sisi lain. Salah satu kelainan pada kanal natrium adalah Sindrom Brugada. Sindrom Brugada adalah suatu jenis abnormalitas elektrik jantung bawaan yang secara tragis dapat merenggut nyawa laki-laki usia sekitar 30 saat terlelap tidur. penderita Sindrom Brugada sebelumnya sehat-sehat saja bahkan faktor-faktor resiko penyakit jantung koroner mungkin tidak ditemukan dan struktur jantungnya juga normal. 



Kelainan ini sebenarnya dapat terdeteksi melalui elektrokardiografi (EKG). Abnomalitas irama jantung sindrom Brugada adalah adanya blok berkas jantung kanan (Right Bunddle Branch Block, RBBB) dengan elevasi segmen ST di sandapan jantung kanan yang kadang tidak kentara. Sebelumnya, abnormalitas ini kurang begitu dipedulikan para dokter karena penderita sehat dan bugar hingga Brugada bersaudara dari Barcelona, pada tahun 1992 mendeteksi adanya keterkaitan abnormalitas EKG tersebut. Mereka menemukan adanya kematian dan serangan aritmia (gangguan listrik jantung) ganas pada delapan pasien dengan struktur jantung yang normal. Defek genetik yang bertanggung jawab terhadap disfungsi elektrik jantung pada sindrom ini pertama kali didentifikasi tahun 1998. Hal yang belum terjawab adalah mengapa sindrom letal ini lebih banyak terjadi di kawasan Asia Tenggara dan lebih sering menyerang laki-laki dibandingkan dengan perempuan (8:1). Yang juga masih menjadi pertanyaan adalah walaupun sindrom Brugada mungkin saja terdapat pada berbagai lapisan usia, mengapa serangan kebanyakan terjadi di puncak kehidupan, yaitu pada usia dewasa muda? Akhirnya misteri kematian mendadak saat tidur itu mulai terkuak ketika Brugada bersaudara melaporkan hasil pengamatan mereka di Journal of the American College of Cardiology, 1992. Sindrom Brugada terjadi bila terdapat defek gen yang mengkode kanal natrium, yaitu gen SCN5A pada kromosom 3. Mutasi pada gen yang diturunkan ini menyebabkan pembukaan kanal ion terjadi lebih cepat dan berlangsung lebih lama. Keadaan ini dapat memicu timbulnya suatu aritmia ganas yang disebut fibrilasi ventrikel. Fibrilasi ventrikel adalah kekacauan aktivitas elektrik di bilik jantung yang merupakan mesin pompa darah utama. Akibatnya otot-otot jantung berdenyut tidak karuan sehingga darah tak dapat terpompa ke seluruh tubuh termasuk otak. Bila situasi ini tak dikoreksi segera dengan alat kejut jantung (defibrilator), maka korban akan cedera otak karena kekurangan oksigen dan akhirnya dapat berakibat kematian. Sering kali fibrilasi ventrikel pada sindrom ini tercetus saat jantung dalam dominasi pengaruh saraf vagal, misalnya saat tidur.

Lebih lanjut tentang: Protein Kanal Natrium

Tidak ada komentar:

Posting Komentar